“เด็กดักแด้”

 
 
นายแพทย์จิโรจ สินธวานนท์
ผู้อำนวยการสถาบันโรคผิวหนัง กรมการแพทย์
 
 
     โรคเด็กดักแด้ เป็นอาการความผิดปกติที่ผิวหนังพบได้ตั้งแต่กำเนิด เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งเกิดจาก
การถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกหรืออาจเกิดจากการกลายพันธุ์เฉพาะราย (Mutation) โรคเด็กดักแด้สามารถเกิดจาก
กลุ่มโรคทางพันธุกรรมได้หลายกลุ่มซึ่งมีลักษณะใกล้เคียงกัน กลุ่มที่สำคัญคือ
 
 
     1. Ichthyosis group (อิก-ไท-โอ-ซิส) หรือโรคเกล็ด
ปลา,โรคเกล็ดงู ซึ่งเป็นกลุ่มโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่
พบไม่บ่อยมีได้หลายแบบทั้งชนิดที่เป็นยีนเด่น ชนิดที่เป็น
ยีนด้อย และชนิดที่ถ่ายทอดบนโครโมโซมX (X-link)
แต่ละชนิดมีความรุนแรง แตกต่างกันและอัตราการเกิดแตกต่างกัน
โดยชนิดที่ความรุนแรงต่ำ อาจพบได้บ่อยส่วนชนิดความรุนแรง
สูงอาจพบได้ 1:100,000 หรือบางชนิดพบได้ 1:300,000
รายประชากรทั้งนี้ยังไม่มีการรวบรวมสถิติที่ชัดเจนในประเทศไทย
     ลักษณะของเด็กที่เกิดมาจะมีเปลือกบางๆ หุ้มอยู่เหมือนดักแด้
เมื่อเด็กเกิดมาอยู่นอกครรภ์มารดาสัมผัสอากาศผิวหนังจะแห้ง
ลอก ตกสะเก็ดลอกทั่วตัว ผิวที่แห้งตึงรัดอย่างมากจนอาจทำ
ให้ตาและปากถูกดึงจนปลิ้นผิวหนังจะตึงรัดจนอาจแตกเป็นแผล
กลไกการเกิดโรคเกิดจากผิวหนังชั้นนอกสุดของหนังกำพร้า
ไม่หลุดลอกออกตามธรรมชาติแต่ติดแน่นอยู่บนผิวทำให้ผิวหนา
ขึ้นเกิดการรัดผิวตึงจนปริลอกออกจากความแห้งของผิวชั้นนอกสุด
จากการรัดตึงของผิวหนังดังกล่าวทำให้ผู้ป่วยมีปัญหาในการขยับ
แขนขามือเท้าจนอาจทำให้เกิดความพิการซ้ำซ้อนได้ หรือเกิด
แผลที่กระจกตาจากการทีเปลือกตาปิดไม่สนิท
     ชนิดที่รุนแรงที่สุดเรียกว่า Harlequin Ichthyosis (ฮา-ลิ-ควิน อิก-ไท-โอ-ซิส) จะพบตั้งแต่เกิดโดยผิวหนังที่เป็น เปลือกหุ้มจะหนาและแตกออกทั่วตัวเหมือนเปลือกไข่ ผู้ป่วยที่มี ความรุนแรงระดับนี้มักมีอาการแทรกซ้อนจากการสูญเสียน้ำ การขาดอาหารและการติดเชื้อที่ผิวหนัง
     โดยทั่วไปผู้ป่วยในกลุ่ม Ichthyosis จะมีผิวหนังที่หนาแห้งตึงและลอกตั้งแต่เด็กและสามารถมีอาการดีขึ้นได้จากการรักษาดีถูกต้อง เหมาะสม ซึ่งแนวทางในการดูแลอาจแบ่งเป็น 2 ระยะคือ
การดูแลปัญหาระยะสั้น
     1. การดูแลผิวหนังให้ชุ่มชื้น โดยการทาครีมบำรุงผิวแบบเข้มข้นอย่างต่อเนื่อง สม่ำเสมอ
     2. ดูแลปัญหาการอักเสบติดเชื้อ โดยการให้ยาปฏิชีวนะในรูปยาทา รับประทานหรือฉีด
     3. ดูแลผลแทรกซ้อนเกี่ยวกับตา หู การหายใจ ภาวะซีด
     4. ให้สารอาหารให้เต็มที่เพื่อให้เจริญเติบโต
การดูแลปัญหาระยะยาว
     1. การรักษาด้วยยากลุ่มกรดวิตามินเอ (Vitamin A acid, Retinoid) เป็นยาที่ทำให้การแบ่งตัวและการลอกตัวของเซลล์ผิวหนังเป็น ไปอย่างปกติ แต่ยานี้อาจเกิดผลข้างเคียงด้านการเจริญเติบโตของกระดูก และรบกวนการทำงานของอวัยวะภายใน เช่น ตับ ไต จึงจำเป็นต้องอยู่ ในการดูแลรักษาและควบคุมการใช้ยาโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคผิวหนัง
     2. การประเมินด้านการเจริญเติบโตและด้านสติปัญญา รวมทั้งปัญหาของการมองเห็น การได้ยิน
     3. ปัญหาความพิการซ้ำซ้อนของมือ เท้า และการเคลื่อนไหวของแขน ขา
     (ประเมินว่าผู้ป่วย เด็กชายกนก แก้วกงพาน ซึ่งรักษาที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์เป็นเด็กดักแด้ในกลุ่ม Ichthyosis นี้)
     2. Epidermolysis Bullosa (EB) (อิ-พิ-เดอ-โม-ไล-ซิส  บู-โล-ซ่า) เป็นโรคความผิดปกติทางพันธุกรรมอีกกลุ่มโรคหนึ่ง ซึ่งมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หลายแบบ ชนิดรุนแรงอาจพบได้ตั้งแต่เด็กทารก ลักษณะผิวหนังชั้นนอกจะบางเกิดการพุพอง ฉีกขาด เกิดบาดแผลได้ง่ายทั้งการเกิดแผลเองหรือกระทบกับสิ่งแวดล้อม มักพบรอยบาดแผลตามแขน ขา ศอก เข่า ในรายที่เป็นรุนแรงอาจพบบาดแผลลอกได้ทั่วร่างกาย โรค EB มีระดับความรุนแรงหลายระดับตามระดับความลึกของความผิดปกติในผิวหนัง ในรายที่ระดับความผิดปกติอยู่ตื้นจะเกิดเป็นตุ่มพองหรือบาดแผลบ่อยๆ เจ็บปวดมาก ในชนิดที่เป็นลึกจะเกิดบาดแผลเรื้อรังไม่หาย เกิดการติดเชื้ออักเสบและเกิดเป็นแผลเป็น พังผืด ตามผิวหนัง ทำให้เกิดการแข็งรัดจากพังผืด  เกิดปัญหาในการขยับเคลื่อนไหวแขน ขา บาดแผลที่มือ เท้า ซ้ำบ่อยๆ ทำให้เกิดพังผืดหุ้มนิ้วมือ เท้า เกิดความพิการได้ การรักษาเน้นที่ป้องกันการเกิดบาดแผล การทำแผล การรักษาการอักเสบติดเชื้อ การให้ Retinoid ไม่ได้ผล